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한국인 유전체서 4천만 개 변이 발견

유니스트, `한국인 1천명 게놈` 발표…인간 표준 유전체로서의 가치 입증 `울산 게놈 프로젝트` 성과…한국인 게놈 `암 조직 특이 변이` 예측 우수

http://www.kyilbo.com/sub_read.html?uid=254761&section=sc31&section2= ▲ 한국인 1000명 게놈정보를 이용한 전장게놈 연관 관계를 분석한 연구 그림 뉴시스 한국인에게서 인간표준 유전체(게놈)와 다른 4천만 개의 변이가 발견됐다. 특히 암 조직 특이 변이 예측도에서 우수한 결과를 보여 한국인 게놈이 인간표준 유전체로서의 실용적 가치가 큰 것으로 나타났다. 유니스트(울산과학기술원) 게놈산업기술센터(KOGIC)가 한국인 1천 94명의 `전장 게놈(유전체)`과 건강검진 정보를 통합 분석한 `한국인 천명 게놈(Korea1K)` 결과를 국제학술지 사이언스 어드밴시스(Science Advances) 27일자로 발표했다. 이 사업은 2015년 선언된 `울산 만명 게놈사업`의 일환으로, 한국인의 모든 유전적 다양성을 지도화하기 위해 첫 번째 대규모 데이터를 공개한 것이다. 올해까지 1만명의 게놈 데이터를 확보할 예정이며, 모든 국민이 참여할 수 있는 일종의 `국민 게놈사업`이다. 이번 한국인 1천여 명의 게놈 정보를 영국과 미국에서 2003년 완성한 인간참조 표준 게놈지도(표준게놈)와 비교한 결과 총 3천 902만 5천 362개의 변이가 발견됐다. 이는 한국인 1천명의 게놈이 인간표준게놈과 다른 염기 약 4천만 개를 가진다는 것이다. 특히 이번에 발견된 변이 중 34.5%나 되는 엄청난 양의 유전자 변이가 한국인 집단 내에서 한 번만 발견되는 `독특한 변이`로 파악됐다. KOGIC의 센터장인 이세민 교수는 "한국인의 개인 특이적 혹은 낮은 빈도의 희귀한 유전변이의 기능과 역할을 잘 설명하려면 더 방대한 게놈 빅데이터 확보가 절실하다"고 전했다. `한국인 1천명 게놈`은 한국인의 암과 관련 있는 유전변이, 즉 `암 조직 특이 변이` 예측도에서도 우수한 결과를 보였다. 기존 한국인 위암 환자의 암 게놈 데이터를 한국인 1천명 게놈, 다른 인종의 변이체 데이터와 비교해 암세포와 관련 있는 체세포 변이를 찾는 예측을 진행한 결과, 한국인 1천명 게놈 데이터를 활용했을 때 정확도가 가장 높았다. 이것을 분석한 최연송 연구원은 "이것은 한국인 게놈이 실용적 가치도 매우 큼을 의미한다"며 "한국인 유전체가 표준성과 더불어 응용성도 높다"고 설명했다. 한국인 1천명 게놈에는 건강검진 결과와 유전변이 간 상관관계가 분석(전장 유전체 연관 분석)된 결과도 담겨있다. 혈액검사로 알 수 있는 중성지방, 갑상선 호르몬 수치 등 총 11개 건강검진 항목이 15개의 게놈 영역에서 467개의 유전자 변이와 관련 있다. 이 중 4개 영역은 이번에 새롭게 발견됐으며, 9개 영역에서는 기존에 알려진 것보다 상관관계가 높은 변이를 알아냈다. 제1저자들인 생명공학과의 전성원ㆍ박영준 연구원은 "과거의 GWAS 연구가 한정된 영역에서의 유전변이만 볼 수 있는 반면에 이 연구에서는 한국인 게놈 전체를 대량으로 읽어서 분석했기 때문에 더 정확한 유전자 연관성을 얻을 수 있었다"며 "미래엔 대부분의 유전자 연구가 전장게놈을 가지고 행해질 것"이라고 설명했다.









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울산 호계중 공사 근로자들 "임금 못 받아…교육청 해결해야"
울산 호계중학교 교사신축공사에 참여한 노동자들이 공사대금 2억7000여 만원을 받지 못하고 있다며 울산시교육청에 대책 마련을 촉구했다. 신축공사에 참여했던 하도급 업체 일용직 근로자들은 19일 "일을 끝내고도 임금을 받지 못해 생계가 막막한 상황이며, 울산시교육청이 이 문제를 해결해야 한다"고 촉구했다. 근로자들은 이날 울산교육청 프레스센터에서 기자회견을 열어 "교육청은 원청업체인 A건설이 채권 압류로 공사를 못 하는 상황임을 알고도, 이런 사실을 숨긴 채 개학 일정을 맞추려고 하도급 업체와 일용직 근로자들을 동원해 공사를 강행했다"고 주장했다. 이들은 "하도급 업체와 근로자들은 공사가 끝난 후에야 공사대금과 임금을 받지 못한다는 사실을 알고 좌절하고 분노했다"라면서 "신종 코로나바이러스 감염증(코로나19) 사태로 일거리마저 없는 상황을 고려해 교육청이 체불 임금 해결에 적극적으로 나서야 한다"고 밝혔다. 근로자들은 약 150명이 임금 2억7천만원을 받지 못하고 있다고 밝혔다. 이에 대해 교육청 측은 "호계중 총 공사대금 119억원 중 108억원을 지급했고, 잔액은 11억원이다"라면서 "수급업체 대표인 A건설에 공사 참여 구성원별 신청서와 세금계산서 등 청구




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